中国医学者首次发现克隆舞蹈手足徐动症致病

中国医学者首次发现克隆“舞蹈手足徐动症”致病基因

中南大学湘雅医院21日对外透露，他们与合作者在国际上首次发现和克隆了舞蹈手足徐动症的第一个致病基因PRRT2。2011年11月26日，该研究成果的重点摘要已在神经病学领域国际权威杂志《脑》杂志(《Brain》)站上率先发表，该杂志的影响因子达9.23。

12岁的学生李敏(化名)最近被老师和同学指责上课搞恶作剧：回答问题时双手不自主的舞蹈，或挤眉弄眼地搞怪。他还时而感觉到双脚僵硬经常摔倒，几次险些出了车祸。

经查明，李敏患有发作性运动诱发性运动障碍(PKD)，又称发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症。这一类以发作性肢体不自主运动和躯体姿态异常的发生与遗传因素有关。李敏家族中的父亲、叔叔、奶奶等四代人、超10人均患上了这个怪病。另有医学专家认为脑血管病、代谢紊乱、脑外伤等也可能诱发此病。

湘雅医院神经内科唐北沙教授领衔的团队与上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科、中山大学附属第一医院神经内科、中南大学医学遗传学国家重点实验室、深圳华大基因科技有限公司等多家单位合作，通过对PKD深入研究，发现在人脑高表达的PRRT2(富脯氨酸跨膜蛋白2)基因突变后，可导致该病发生，并在国际上首次研究发现PRRT2基因是PKD的第一个致病基因。

参与研究的王俊岭博士说，PKD已有较多的病例报道，目前定位了2个致病基因区间，但至今未能克隆出致病基因。

2011年11月26日，该研究成果的重点摘要已在神经病学领域国际权威杂志《脑》杂志(《Brain》)站上率先发表，该杂志的影响因子达9.23。

资料链接：

舞蹈手足徐动症(choreoathetoid movements )同时出现舞蹈样运动和手足徐动症。后者表现为缓慢的扭动样不自主运动，一般累及手指和四肢，仅偶尔累及言语及呼吸。本症是由于联接皮质、纹状体、脑干、小脑、下运动神经元的运动回路被病理过程阻断所致。